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Mapas mentais semelhantes Esboço do mapa mental. Alterações cromossômicas. 1. Podem ser sexuais e/ou autossômicas. 2. Responsável por abortos espontâneos, malformações congênitas e distúrbios mentais. 3. Podem ser numéricas ou estruturais. 3.1.
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Resource summary Mutações cromossômicas Gênicas: Alterações nos genes e consequentemente nas proteínas. Altera uma ou mais bases do DNA, afeta a leitura na replicação ou transcrição. Podem ser hereditárias (células germinativas). Célulassomáticas (tumores). Substituição. Numéricas: alterações no número típico de cromossomos (cariótipo).
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As anomalias dos cromossomos sexuais ocorrem em virtude de problemas na meiose durante a formação dos gametas. O problema pode ocorrer durante a separação dos cromossomos homólogos na.
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Alterações em um ou mais de pares de base do DNA em um gene (consulte a figura Estrutura do DNA Estrutura do DNA cria uma variante do gene que pode afetar como o gene funciona. Essas alterações não afetam a estrutura dos cromossomos e, assim, não é possível vê-las na análise de cariótipo ou em outros exames de cromossomos.
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Retardo mental e de desenvolvimento Má formação cardíaca grave Hipertonia Microcefalia Pés virados para fora e. Alterações cromossômicas & Câncer . Cromossomo filadélfia- Ph1 Leucemia mielóide crônica Tirosino quinase Imatinibe 46, XX, t(9;22)(q34; q11.2)
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As alterações cromossômicas podem ser: 1.NUMÉRICAS Poliploidia: conjuntos cromossômicos extras, exemplo: triplóide (3N), tetraplóide (4N) A imagem abaixo representa um exemplo de cariótipo triplóide. Autopoliplóide: várias cópias de um único conjunto cromossômico
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Mapas mentais semelhantes Esboço do mapa mental Anomalias cromossômicas 1. Um cromossomo sofre duas quebras perdem os telômeros e as extremidades em ligam em forma de anel 2. Alterações NÚMERICAS 2.1. Euploides 2.1.1. Todo o genoma 2.1.2. Triploide (3n) 2.1.3. Tetraploide (4n) 2.1.4. Abortos espotâneos 2.2. Aneuploides 2.2.1.
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As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.